2026年2月28日是第十九個(gè)國際罕見病日。在這個(gè)全球共同關(guān)注“罕見病”的日子里，上海市兒童醫(yī)院瀘定路院區(qū)門診大廳內(nèi)，一場(chǎng)主題為“醫(yī)路童行，點(diǎn)亮生命之光”的線上線下同步公益活動(dòng)成功舉辦。

線下義診：多學(xué)科“一站式”破解診斷迷局

上午九點(diǎn)半，活動(dòng)準(zhǔn)時(shí)啟動(dòng)。與往常單一的專家咨詢不同，此次義診現(xiàn)場(chǎng)搭建起了一個(gè)多學(xué)科協(xié)作的診療矩陣——在錢莉玲、陳津津兩位副院長的支持下，由上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳臨床基地曾凡一主任統(tǒng)籌組織了多個(gè)學(xué)科頂尖專家，與基地的遺傳咨詢師協(xié)同“會(huì)診”，在現(xiàn)場(chǎng)為預(yù)約及前來咨詢的家庭提供了“一站式”服務(wù)。

義診過程中，專家們面對(duì)面細(xì)致問診，審閱厚重的病歷資料，解讀基因檢測(cè)報(bào)告，針對(duì)復(fù)雜、疑難的癥狀抽絲剝繭，尋找病因。此外，團(tuán)隊(duì)還給出了個(gè)性化隨訪指導(dǎo)，讓患兒家庭離院后仍能有所依循。

關(guān)愛加碼：送上診斷“金鑰匙”

對(duì)于罕見病家庭而言，確診難、費(fèi)用高是診療的“攔路虎”。上海市兒童醫(yī)院針對(duì)這些痛點(diǎn)推出了 “關(guān)愛加碼”計(jì)劃，包含兩項(xiàng)實(shí)實(shí)在在的惠民舉措：免費(fèi)全外顯子/全基因組檢測(cè)。針對(duì)高度懷疑為遺傳病，但尚未進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)的患兒提供了寶貴的免費(fèi)名額，以從源頭尋因；基因檢測(cè)數(shù)據(jù)免費(fèi)重分析。對(duì)于已做過基因檢測(cè)卻未確診的患兒，專家團(tuán)隊(duì)有望通過數(shù)據(jù)深挖掘與重解讀實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷。

云端互聯(lián)：科普無界限，問答零距離

此外，醫(yī)院還針對(duì)無法到場(chǎng)的患者家庭提前發(fā)起了#罕見病科普問題征集#線上互動(dòng)。專家們對(duì)征集到的共性問題和代表性個(gè)案進(jìn)行了梳理和解答。