色盲、先天性失明、血友病，80%的罕見(jiàn)病都由基因突變?cè)斐?。針?duì)突變基因的編輯技術(shù)，是目前最受期待的罕見(jiàn)病治療手段。但現(xiàn)有基因編輯工具，還存在不少風(fēng)險(xiǎn)，其中“脫靶”甚至可能誘發(fā)癌癥。要降低風(fēng)險(xiǎn)，首先要有監(jiān)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)的工具，中科院神經(jīng)科學(xué)研究所楊輝研究組在此領(lǐng)域的最新成果，今天凌晨剛剛被世界頂尖學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)》雜志發(fā)布。

包括色盲、白化病、先天性失明、血友病，目前人類(lèi)共有7000多種“罕見(jiàn)病”，患者人數(shù)達(dá)3億。80%的“罕見(jiàn)病 ”，都源于單基因突變?；蛑委?，就是通過(guò)導(dǎo)入“好的基因”，或者修復(fù)“壞的基因”，來(lái)從源頭治療這些疾病。

導(dǎo)入外援基因來(lái)治療罕見(jiàn)病，眼下十分熱門(mén)，目前國(guó)外已有上市藥物， 但這種療法的問(wèn)題是療效不夠持久，部分藥物的只能起效2到3年。

相比之下，修復(fù)機(jī)體自帶的“問(wèn)題基因”，也就是編輯基因，有更永久的療效。

但是，即使是目前最先進(jìn)的基因編輯技術(shù)，也存在十分重大的風(fēng)險(xiǎn)。這也是此前，深圳賀建奎團(tuán)隊(duì)對(duì)嬰兒進(jìn)行 基因編輯，引發(fā)科學(xué)界激烈反對(duì)的原因之一。

中科院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員楊輝介紹，就像拿槍打靶子，“基因編輯”的槍，可能會(huì)打偏。因?yàn)樾枰蛐? 復(fù)的部分只占基因組非常小的部分，比如在30億個(gè)堿基對(duì)中，可能只改變其中1到2個(gè)。其他地方一旦被錯(cuò)誤地“打中”，造成損傷，一是會(huì)影響正常的細(xì)胞功能，二是可能會(huì)激活一些癌基因，造成癌癥風(fēng)險(xiǎn)。

楊輝團(tuán)隊(duì)，此次發(fā)表的成果，設(shè)計(jì)了一種更靈敏的檢測(cè)方法，能發(fā)現(xiàn)基因編輯中非常少量的“脫靶”，從而精 確測(cè)算基因編輯導(dǎo)致癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

此前，分別針對(duì)眼疾病和地中海貧血的兩種基因編輯技術(shù)已在美國(guó)取得臨床批件，也就是被允許在人體上開(kāi)展 試驗(yàn)，楊輝團(tuán)隊(duì)的成果發(fā)布后，相關(guān)企業(yè)立即與他們?nèi)〉昧寺?lián)系。該成果為降低臨床風(fēng)險(xiǎn)，提供了關(guān)鍵的信息。

楊輝說(shuō)，有了更靈敏的工具，就有希望優(yōu)化現(xiàn)有基因編輯工具，如果他們能率先得到精確版本的工具，就能先于 國(guó)際同行掌握自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)，同時(shí)也能加速基因編輯技術(shù)真正應(yīng)用于疑難雜癥的治療。

（看看新聞Knews記者：張幗霞 編輯：劉喻斯）