2025年10月2日，香港科技大學最新研究顯示，一種名為TREM2 H157Y的遺傳變異會顯著增加中國人群罹患阿爾茨海默癥的風險。研究發(fā)現(xiàn)，這種遺傳變異所帶來的致病風險，與目前已知最強的阿爾茨海默癥遺傳風險因子APOE-ε4相近，能使病情迅速惡化和帶來更嚴重的神經(jīng)退行性病變。

這項研究是該領域首個針對中國人群多發(fā)的阿爾茨海默癥遺傳風險因子TREM2 H157Y遺傳變異所進行深入的家族臨床個案研究。研究成果已刊登于國際權威科學期刊Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association，對疾病監(jiān)測和病人照顧影響深遠。

目前在中國內(nèi)地，大約有1000萬人罹患阿爾茨海默癥，預計至2050年，患者人數(shù)將飆升至5000萬人。遺傳因素占晚發(fā)性阿爾茨海默癥患病風險的60至80%，當中APOE基因是主要研究焦點，其次是TREM2基因。這兩種遺傳風險基因在不同種族人群中的普及率和風險影響存在顯著差異，例如最常被研究的TREM2遺傳變異R47H在歐洲人群中多發(fā)，但在中國人群卻并不常見。由于大多數(shù)阿爾茨海默癥基因研究均以歐洲人群為主，因此針對不同族群進行此類研究至關重要。

為填補此研究缺口，香港神經(jīng)退行性疾病中心（HKCeND）建立了用于阿爾茨海默癥研究的生物樣本庫（HKCeND Biobank），收集和整合了中國人群的臨床數(shù)據(jù)、神經(jīng)影像及多組學數(shù)據(jù)，成為研究TREM2 H157Y等中國人群多發(fā)遺傳因子的關鍵資源，意義重大。

這項TREM2 H157Y遺傳變異的研究由科大校長、晨興生命科學教授、神經(jīng)系統(tǒng)疾病全國重點實驗室主任兼InnoHK香港神經(jīng)退行性疾病中心主任葉玉如教授領導的團隊完成。

這次研究帶來了多項新發(fā)現(xiàn)。臨床個案研究顯示，與非攜帶者相比，同時帶有TREM2 H157Y遺傳變異及APOE-ε4風險因子的患者，在早期階段臨床病情惡化速度更高。認知評估、神經(jīng)影像學及阿爾茨海默癥血液生物標志物分析顯示，攜帶TREM2 H157Y遺傳變異的阿爾茨海默癥患者，其認知功能衰退更顯著、神經(jīng)退行性病變更嚴重，以及阿爾茨海默癥病理更為嚴重。此外，血液蛋白質(zhì)譜分析揭示了這些患者的免疫、血管及骨骼相關生理進程出現(xiàn)異常改變，這凸顯了利用血液生物標志物來研究遺傳風險因子如何影響阿爾茨海默癥病理的潛力，為揭示阿爾茨海默癥病理機制和開發(fā)新型療法提供了全新視角。

葉教授表示，這項研究首次證實TREM2 H157Y遺傳變異與更嚴重的阿爾茨海默癥病理和神經(jīng)退行性病變相關。TREM2 H157Y遺傳變異在中國人群的普及率凸顯了針對中國人群進行基因研究的重要性。她還表示，這項研究具有重要的臨床意義，為及時干預和個人化疾病管理提供了關鍵資訊。研究有賴公眾參與，以及臨床醫(yī)生和科學家的緊密合作，希望有效地將科研成果轉(zhuǎn)化為更佳的治療方案。

這項研究獲多個機構(gòu)支持，包括香港特別行政區(qū)政府創(chuàng)新科技署旗下InnoHK”創(chuàng)新香港研發(fā)平臺“、大學教育資助委員會卓越學科領域計劃、研究資助局、創(chuàng)新及科技基金、周大福慈善基金、國家自然科學基金委員會及研究資助局聯(lián)合科研資助基金，以及中國科學院與香港地區(qū)聯(lián)合實驗室轄下的腦科學聯(lián)合實驗室支持。臨床個案研究則與來自香港中文大學及威爾斯親王醫(yī)院的郭志銳教授合作完成。

東方衛(wèi)視、看看新聞Knews記者 俞驊 香港報道。